“Ponerle nombre a lo que no lo tiene”, así creció el Instituto de Genética Humana IGHM que diagnostica lo que nadie más puede diagnosticar
El 12 de julio de 2012 la Legislatura de Misiones sancionó la ley que dio nacimiento formal al Instituto de Genética Humana, el organismo que desde entonces se convirtió en la puerta de entrada provincial al diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes.
Catorce años después, la institución que empezó con un solo laboratorio y alrededor de 500 consultas anuales hoy multiplicó por ocho esa cifra, incorporó áreas de genética molecular, genómica y forense, y sostiene un equipo interdisciplinario que combina medicina, laboratorio, trabajo social y psicología.
La responsable del instituto, la licenciada Mónica Ludojoski, repasó ese recorrido en el marco de un 2026 que a nivel mundial eligió como uno de sus ejes la visibilización y concientización de las enfermedades poco frecuentes, un universo de entre 6.000 y 8.000 patologías catalogadas, el 80% de ellas de origen genético, que tienen en la plataforma internacional Orfanet su principal fuente de referencia.
Un rompecabezas de miles de piezas
Hablar de enfermedades poco frecuentes es hablar de un terreno esquivo, donde el diagnóstico puede tardar años y donde ninguna especialidad alcanza por sí sola. Ludojoski fue contundente al definir el lugar que ocupa el instituto en ese mapa: “el rol del instituto es clave para lograr el diagnóstico de la mayoría de las enfermedades poco frecuentes que se conocen”.
Esa centralidad no es un dato menor si se tiene en cuenta que ocho de cada diez de esas patologías tienen un correlato genético, lo que convierte a cualquier instituto de estas características en una pieza obligada del sistema de salud, y no en un servicio complementario.
Para sostener esa función, la institución organiza su trabajo médico según las distintas etapas de la vida del paciente: el área prenatal, la posnatal y neonatal, la pediátrica y, finalmente, la de adultos. Ese esquema por etapas no es solo una división administrativa: implica que una misma familia puede atravesar el instituto en distintos momentos, desde un diagnóstico prenatal hasta el seguimiento de una condición genética ya en la adultez.
Del citogenético al laboratorio forense: una estructura que no dejó de crecer
Si el área médica define el vínculo con el paciente, el área de laboratorio es el corazón técnico del instituto. Al principio, el trabajo se limitaba a los estudios citogenéticos. Con el correr de los años se fue sumando la genética molecular y, más tarde, la genómica, lo que permitió resolver localmente estudios que antes debían derivarse necesariamente a centros de otras provincias.
Algunos, de todos modos, se siguen derivando a centros de alta complejidad cuando la especificidad del análisis lo requiere.
A esa base se sumó, en otra etapa, un laboratorio de genética forense, y también un área de tecnologías de la información que Ludojoski enmarca en un objetivo institucional más amplio, no solo asistencial: “cerrar un circuito que implica no solamente la parte asistencial sino en la evolución de lo que tiene que ser un instituto de genética pensando también en lo que es el desarrollo y la investigación”.
Esa mirada explica por qué, además del área médica y de laboratorio, el instituto sostiene líneas de docencia, investigación y extensión como parte de su identidad.
Los talleres que nacieron de un pedido de los propios pacientes
El diagnóstico genético no termina en un resultado de laboratorio. Detrás de cada informe hay una familia que necesita entender qué implica esa información, y ahí entra en juego el área psicosocial del instituto.
Según relató Ludojoski, la propuesta de generar talleres para pacientes y familiares no surgió de un plan de escritorio, sino de una demanda concreta de la propia comunidad de pacientes, que fue mutando con el tiempo: a medida que los talleres avanzaban, empezaron a aparecer nuevas necesidades, tanto de los pacientes como de otros profesionales que se fueron sumando a un trabajo que, remarcó, no admite atajos: “hay que recalcar que el trabajo dentro de lo que son las enfermedades poco frecuentes no hay manera de evadir que tenga que ser interdisciplinario”.
Esa dinámica también terminó funcionando como una forma de visibilización: son los mismos pacientes que participan de los talleres quienes, al contar su experiencia, dan a conocer la existencia del instituto y sostienen la continuidad de esos espacios de contención, ya sea en encuentros presenciales o en entrevistas a distancia con los profesionales del área. Para Ludojoski, esa apropiación por parte de la comunidad es la señal más clara de que el camino elegido es el correcto.
El sostén detrás del crecimiento: la Fundación Parque de la Salud
Ninguno de estos avances, la incorporación de la genética molecular y genómica, la puesta en marcha del laboratorio forense, el desarrollo del área de tecnologías de la información, fue posible sin una inversión sostenida en tecnología calificada.
Esa inversión es coordinada de manera estratégica por la Fundación Parque de la Salud, que articula el equipamiento de alta complejidad, la formación de los equipos profesionales y el desarrollo institucional dentro del ecosistema sanitario provincial. Ese trabajo conjunto es, en definitiva, el que permitió que un instituto que nació con un único laboratorio hoy sostenga una estructura multidisciplinaria capaz de atender a miles de consultas por año, y que a 14 años de su creación siga consolidando a Misiones como referencia regional en el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes.
